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NO	280
性別	未公開
年齢	未公開
質問タイトル	登録病名：神経系セロイドリポフスチン症 神経セロイドリポフスチン症について
質問項目	どんな病気でしょうか (2007年11月04日 20時43分 投稿)

NO	2071
コメント	きちんとした回答じゃなくて申し訳ないのですが、息子が乳児後期型のセロイドリポフスチン症と診断されました。タイプがいくつかあるようですが、ライソゾーム病のひとつで、先天性の代謝異常です。息子の病気は、たんぱく質を分解する酵素が欠損しているため、セロイドとリポフスチンが蓄積されていくようです。徐々に進行していく神経症状に加え、コントロールの難しい痙攣、ミオクローヌスが現れ、視力も失いました。稀な病気で有効な治療法がないそうで、早く効果的な治療法が見つかるのを願うばかりです。 (2009年12月05日 23時20分 投稿)

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